« Enfin des résultats » : le dernier épisode écrit par la maman de Louane

Des mots pour apaiser des maux.

Voici le nouvel épisode de l’histoire de Louane raconté par sa maman. Bonne lecture à vous…

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Enfin des résultats !

En 2014, comme tous les ans, nous avions un rendez-vous avec la neurologue. Cette professionnelle m’interroge sur les recherches génétiques. Où en sont-elles ? Où vous mènent-elles ?

Sans colère ni déception, je lui réponds : « nulle part » !

« Oui, nous avançons avec Louane et son handicap sans savoir ce qu’elle a ». « Bénéficiant déjà de nombreuses prises en charge et suite à la naissance de Nathan, nous avons, maintenant, fait le deuil d’un nom à poser sur sa maladie ».

Sans rien abandonner, notre combat consistait à lui offrir le maximum de soins sans savoir ce qu’elle avait. Ce changement de « cible » nous était imposé par les professionnels en génétique qui ne nous avaient pas recontactés pour poursuivre leurs investigations. Vers qui nous tourner ?

Suite à ma réponse, la neurologue m’a proposé d’être pris en charge par le service génétique de l’hôpital Necker à Paris : le centre Imagine.

Sans hésitation ni réflexion et sans même concertation avec Cédric, j’ai accepté sa proposition. Elle s’est chargée de transférer le dossier médical de Louane.

Très rapidement, nous avons été sollicités pour un premier rendez-vous. Malgré cette délivrance de savoir que d’autres professionnels allaient s’occuper de notre princesse, j’étais angoissée. De nouveau, nous allions devoir raconter, expliquer ma grossesse et la vie de Louane. Nous allions devoir nous replonger dans ce passé si douloureux alors que maintenant, nous composions avec lui. J’avais peur de retourner dans un hôpital, revoir ces blouses blanches, lire l’angoisse et la peur dans les yeux de ma fille. Cela me ramenait encore à sa souffrance, elle n’avait rien demandé et à ma propre culpabilité.

Ce jour est arrivé et nous y sommes allés tous les 3. Sur le trajet, la tension était palpable. Cependant, après avoir franchi les portes du centre, toutes les appréhensions se sont envolées. Nous n’avions pas l’impression d’être dans un hôpital dans lequel les enfants y amenaient leurs lourdes maladies et pathologies. Tout, dans ce service, était pensé pour leur bien-être et celui de leur famille. La salle d’attente est un endroit apaisant avec un patio pour se promener au milieu des plantes et des arbres avec un coin jeu, … Tout y est grand et spacieux. Dans cet espace, détente et bien-être nous ont convaincu qu’ici nous serions pris en compte.

Le premier contact avec le Professeur Rio fut d’une grande « simplicité ».

En effet, tout semblait simple à dire et l’écoute positive. Nous nous adressions à quelqu’un qui n’avait certes pas la réponse sur le handicap de Louane mais qui allait chercher et nous proposer des choses. Découvrant le dossier médical, elle a repris au niveau des premières recherches. Tout ce qui avait été fait, allait être refait afin qu’elle puisse se faire sa propre idée. Dans cet établissement, comme tout est pensé dans l’intérêt de l’enfant, elle a demandé de faire un prélèvement sanguin plus important afin de ne pas en refaire plus tard.

Après quelques mois elle nous a annoncé, qu’en effet, les premiers tests génétiques réalisés à Amiens étaient négatifs. Cependant, elle ne s’est pas arrêtée à cela, elle a continué car elle savait que la problématique de Louane était bien d’ordre génétique. Lors de ce second rendez-vous, elle nous a informés qu’une nouvelle technique de recherche allait voir le jour, très prochainement dans cet hôpital, afin de cibler les plus petites défaillances génétiques. Le dossier de Louane allait faire partie de ces premiers essais.

Quelques mois se sont encore écoulés jusqu’en novembre 2015, où l’on nous propose un autre rendez-vous.

Nous nous y rendons en gardant à l’esprit que nous n’allions peut-être pas en savoir davantage. Cela faisait tellement longtemps que nous avancions sans mettre de nom sur sa maladie qu’il nous était inconcevable d’apprendre quoi que ce soit. Mais cette fois, nous nous sommes trompés.

Le professeur nous a informé qu’ils avaient trouvé quelque chose.

Au moment où elle a commencé à nous dire cela, j’étais vide. Il n’y avait aucun sentiment ni joie, ni tristesse. RIEN !!!

Ma réaction m’a perturbée pendant quelques instants car j’aurai voulu être soulagée, contente, triste. NON RIEN !

Puis le professeur a continué ses explications sur les tests qui avaient été fait et nous a donné le nom du gêne défaillant(SATB2) en nous précisant qu’il n’y avait ni nom au syndrome, ni à la maladie génétique puisqu’ils venaient de les découvrir. Elle a ajouté que c’était une mutation génétique très rare, seulement 10 cas dans le monde à ce moment-là et que par conséquent, il n’y avait aucun recul sur le devenir de ces enfants. Seule certitude cela n’était pas dégénératif. Elle nous a rassurés sur le fait que ni Cédric ni moi-même n’avions transmis le gêne à notre poupée. Pour Louane cette mutation génétique s’est avérée défectueuse. Il n’y a que 3% de possibilité que cela arrive. Autant vous dire que j’avais envie d’hurler ma colère, 3% ce n’est rien, pourquoi nous, pourquoi elle !!! Nous restions bouche-bée sans question à poser…et pourtant nous avions l’impression de ne pas en savoir plus.

Nous pensions qu’en mettant un nom sur la maladie, cela nous aiderait à comprendre, à agir et à envisager le devenir de notre fille. Cependant, tout cela restait encore en suspens.

Une fois encore, allions-nous être seuls, sans suivi malgré le diagnostic posé pour Louane ? Tout simplement, elle nous a répondu qu’elle ne nous laisserait pas tomber. Son travail était certes de trouver le problème génétique mais elle voulait continuer le suivi afin « d’écrire l’histoire de ce syndrome » et poursuivre les démarches médicales. Elle a tenu parole et suit toujours notre princesse pour nous aider et comprendre son syndrome.

Certes aujourd’hui, c’est nous qui devons prendre les rendez-vous mais elle continue à nous accompagner et cela fait du bien de se sentir soutenu par le corps médical. Louane fait et fera encore de nouveaux examens afin de connaître tous les aspects de cette anomalie génétique.

Aujourd’hui, nous savons qu’en plus de son retard global dans les acquisitions, de sa déficience intellectuelle (qu’il est difficile de dire, de lire et d’accepter ces derniers mots !!!), Louane souffre une légère fragilité osseuse et d’anomalies dentaires importantes.

Une fois ce diagnostic posé, nous avons pu l’annoncer aux autres professionnels de santé. Parmi eux, se trouvait la généticienne qui ne nous avait pas aidés. Elle s’est réjouie, était ravie et a même utilisé le terme « on a trouvé. C’est une bonne nouvelle. » Venant d’elle, l’utilisation du «on » m’a fortement déplu et étonné. Alors gentiment, posément, je l’ai regardée dans les yeux et lui ai répondu « oui grâce au professeur Rio nous savons ce que notre fille a. Heureusement que nous avons été suivi à l’hôpital Necker. »

Je pense que ces phrases ainsi que mon attitude n’ont laissé place à aucune réponse ni justification.

Pour moi, ce fut un soulagement de pouvoir lui dire ces quelques mots sans avoir à la remercier.

Aujourd’hui, Louane se fait toujours suivre dans le service génétique, a une visite annuelle au service maxillo-fascial pour sa fente et sa dentition et doit une fois par an se faire opérer sous anesthésie générale afin de lui faire des soins dentaires.

Le chemin médical est loin d’être terminé. Il ne le sera jamais en fait. Cela est pesant et fatiguant pour tous mais obligatoire. Alors il faut y aller sans se plaindre même si cela est et sera toujours difficile.