Le syndrome SATB2

Le syndrome SATB2

Le syndrome dénommé SATB2 est une pathologie rare et encore méconnue. Il y a moins d’une dizaine de cas rapportés en septembre 2015.

Les signes cliniques que l’on peut retrouver chez ces patients sont :

  • un trouble des apprentissages prédominant sur le langage verbal,
  • une fente palatine,
  • des anomalies dentaires (grosses dents de lait, mauvaises implantations dentaires,…),
  • épilepsie,
  • fragilité osseuse,
  • insensibilité à la douleur,
  • difficulté de se laisser toucher au niveau de la bouche…

Le peu de recul sur cette maladie contraint les patients et leur famille à avancer pas à pas.

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Institut Imagine de l'hôpital Necker - Enfants malades
Institut Imagine, de l’hôpital Necker – enfants malades
pour guérir des maladies génétiques.